Thalasemia terkadang dapat mengganggu aktivitas yang dijalani penderita dikarenakan kadar oksigen yang lemah dalam tubuh. Beberapa hal yang dapat dialami penderita adalah letih, mudah mengantuk, pingsan, hingga kesulitan bernapas. Selain itu, thalasemia yang tidak ditangani dengan tepat juga dapat menyebabkan komplikasi seperti gagal jantung, pertumbuhan yang terhambat, kerusakan pada organ tubuh, gangguan hati, hingga kematian.
Gejala Thalasemia
Gejala thalasemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalasemia yang diderita. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan thalasemia alfa, dan kelainan pada protein beta disebut thalasemia beta.
Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka thalasemia yang diderita akan parah. Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan. Untuk kasus yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan.
Beberapa contoh gejala thalasemia adalah berat badan yang rendah, sesak napas, mudah lelah, dan sakit kuning.
Penyebab Thalasemia
Mutasi pada DNA yang memproduksi hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalasemia. Belum diketahui secara pasti kenapa mutasi tersebut bisa terjadi.
Diagnosis Thalasemia
Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalasemia. Namun untuk mengetahui tipe thalasemia yang diderita, penderita harus melakukan tes DNA.
Tes darah dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung di dalam darah. Selain itu, metode ini juga bisa dilakukan untuk menganalisis DNA guna mengetahui apakah seseorang memiliki gen hemoglobin yang mengalami mutasi.
Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil (pemeriksaan antenatal) berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri. Selain itu, pemeriksaan dini juga bertujuan untuk mengetahui keberadaan penyakit genetika lainnya (misalnya anemia sel sabit).
